Altre mappature del genoma furono tentate negli anni ma non era mai stato ottenuto un risultato così pulito. Patel e il suo team, invece, sono riusciti a ricostruire telomero-a-telomero (estremità protettive dei cromosomi), quasi perfettamente, il genoma del sauro scoprendo così che possiede cromosomi ZZ nei maschi e ZW nelle femmine. Z e W sono formati da due parti: una regione pseudo-autosomica chiamata PAR e una regione non ricombinante formata da uno scaffold, una sequenza genomica continua che contiene sette geni. Alcuni geni sono comuni a entrambi i cromosomi, come il Nr5a1 che codifica per il fattore di trascrizione ed è noto per il suo ruolo fondamentale nella determinazione del sesso nei vertebrati.
Z e W vengono però distinti da un dettaglio fondamentale: lo scaffold Z-specifico contiene due geni in doppia copia: Amh (Anti-Müllerian Hormone) e Amhr2 (Anti-Müllerian Hormone Receptor 2). È proprio grazie alla presenza di una doppia copia di questi geni che comincia a consolidarsi l’ipotesi che, con alte temperature di incubazione, un individuo genotipicamente maschio (ZZ) può tramutarsi in un individuo genotipicamente maschio ma fenotipicamente femmina. Non è la prima volta che Amh e Amhr2 vengono additati come responsabili della determinazione del sesso. Nel regno dei vertebrati, infatti, meccanismi simili vengono resi possibili dagli stessi geni in diverse specie di pesci.
Lo studio, pubblicato su GigaScience, è una vera e propria pietra miliare della genetica in quanto “fornisce un nuovo e potente modello per studiare come i geni e l’ambiente interagiscono per modellare il sesso tra i vertebrati”. Infatti, non solo offre un nuovo modello per studiare l’evoluzione dei cromosomi sessuali ma anche una base per analizzare i rapporti tra i sistemi GSD e TSD e un quadro per valutare l’impatto del cambiamento climatico sui rapporti sessuali, particolarmente importante in un contesto di riscaldamento globale in cui sistemi sensibili alla temperatura potrebbero subire alterazioni demografiche significative.
Il lavoro di Patel e colleghi “A near telomere-to-telomere phased genome assembly and annotation for the Australian central bearded dragon Pogona vitticeps”, nonostante non riesca a spiegare con assoluta certezza le interazioni geniche che portano al cambio di sesso, rappresenta una delle più importanti risorse genomiche per la biologia dei rettili. L’identificazione dei geni chiave per la determinazione del sesso in base alla temperatura e la disponibilità di un genoma quasi completo aprono nuove prospettive nella ricerca su sviluppo sessuale, evoluzione e conservazione.

FONTE: A near telomere-to-telomere phased genome assembly and annotation for the Australian central bearded dragon Pogona vitticeps - Patel et al., 2025