Cos'è un albino? Come possono esserci così diversi tipi di albinismo nei rettili? Di norma si pensa che gli albini siano sempre bianchi, no?
Tutte queste domande nascono da una differenza fondamentale della modalità in cui la pigmentazione si dispone nei mammiferi o nei rettili.
Nei mammiferi, c'è una singola cromatofora (cellule in cui si raccolgono i pigmenti), il melanocite epidermico. Quindi, se esso fallisce nella sua funzione, ogni albino è "bianco".
Nei rettili ci sono 3 tipi di cromatofore, questo spiega il perchè dell'esistenza di così numerosi tipi di albinismo presenti oggi negli allevamenti.

1) Melanofore:
Queste cellule che sintetizzano e contengono la pigmentazione nera e marrone conosciuta come melanina. Ci sono due generi di melanofore presenti, cutanee ed epidermiche. Le melanofore cutanee sono situate nel derma superiore, mentre le melanofore epidermiche sono situate negli strati più bassi dell'epidermide. Il processo di generazione della melanina è ragionevolmente semplice. La tirosina, che è un tipo di amminoacido, è convertita in dopa (nome esatto: L-3, 4-diidrossifenilanina), ed allora in dopaquinone, in presenza di tirosinasi, che è sintetizzata dalle melanofore. Il dopaquinone più successivamente è modificato in melanina ed è depositata nelle melanofore. Ciò è l'origine dei termini albini a “Tirosinasi-positiva (T+)" e albini a “Tirosinasi negativa (T-)".
Negli albini T-, la tirosinasi non è prodotta e nessuna molecola di melanina è generata nelle melanofore. Il risultato è un animale che non possiede assolutamente pigmento marrone, nero o scuro qualunque. Nella forma T+ dell'albino, la tirosinasi è prodotta ma non ha la possibilità di accedere nelle melanofore. Tuttavia, nella maggior parte degli esemplari c'è una piccola quantità di melanina presente nelle melanofore, ciò è principalmente dovuto al trasporto osmotico o da membrane interrotte delle melanofore.
Cosa è chiaro è che gli albini di T+ sono generalmente più scuri delle loro controparti.

2) Xantofore:
Queste cellule producono i pigmenti rossi e gialli conosciuti come pteridine. Queste possono variare nel colore dal giallo puro al rosso puro. Xantofore che possiedono una colorazione principalmente rossa si definiscono come eritrofore.
Le xantofore immagazzinano anche i pigmenti dal giallo al rosso contenuti nella dieta sotto forma di carotenoidi. La ritenzione di carotenoidi continua durante tutta la vita e l'intensità della pigmentazione varia sulla quantità e sui tipi di carotenoidi contenuti nella dieta.

3) Iridiofore:
Diverse dagli altri due tipi di cromatofore, non producono pigmenti. Invece contengono depositi di purine. Questi depositi sono cristallini in natura e riflettono varie quantità di luce. Il modo in cui la luce è riflessa è determinato dal tipo di purine ed il senso in cui il cristallo è orientato. Queste strutture controllano l'apparenza e la riflessione di luce rossa verde, blu ai nostri occhi. Le forme primarie delle purine nei rettili sono guanina, ipoxantina e adenina. Le Iridofore sembrano essere più concentrate nelle zone che difettano di melanofore e possono svolgere un ruolo nel bloccare la radiazione UV nociva del sole.

Tony Gamble, Jody L. Aherns e Virginia Card nel 2006 pubblicano un articolo che spiega in che modo lavora la tirosinasi nei tre tipi di albinismo di Eublepharis macularius.

Essendo 3 tipi di cellule che generano la colorazione dell'animale, se vi è una mutazione che provoca l'impossibilità di una di questa a svolgere il proprio lavoro si parla di:
-Amelanismo (comunemente detto albinismo)
-Axantismo
-Aneritrismo

Tornando all'albinismo. La caratteristica si è evidenziata dai primi gechi importati dal Pakistan e si sono evidenziati per l'appunto i 3 noti tipi di albinismo. Da incroci programmati si è scoperto che le tre linee sono dovute ad un singolo gene recessivo e che le tre linee non sono uguali come voi sapete.
Quindi la mutazione deve essere a livello di geni differenti o a livello di alleli differenti per uno stesso gene.

La via metabolica della melanina è la seguente:
Tirosina---> dopa---> dopaquinone---> melanina (il passaggio da dopaquinone a melanina non è diretto, ma a differenza dei primi due non sono catalizzati dalla tirosinasi).
I primi due passaggi sono reazioni chimiche catalizzate da un enzima chiamato tirosinasi. Queste reazioni inoltre avvengono nei melanosomi (degli organelli delimitati da membrana posti all'interno delle melanofore).

Quindi per provocare l'albinismo basta che la catena metabolica venga interrotta in qualche suo punto. E principalmente l'assenza di tirosinasi è la causa dell'albinismo.
Non tutti gli albini mancano di tirosinasi, in questi individui il problema sta in qualche altro passaggio che non coinvolge la tirosinasi o nel trasporto dei precursori della melanina all'interno dei melanosomi. Questi individui sono quelli che abbiamo definito tirosinasi positivi, mentre quelli a cui manca del tutto la tirosinasi sono detti tirosinasi negativi.
I T+ si presentano leggermente più scuri dei T- in quanto alcune molecole di melanina vengono prodotte e riescono a collocarsi nei melanosomi.

Per verificare la presenza di attività tirosinasica nella pelle degli individui scelti, gli scienziati decidono di utilizzare il "dopa test".
Il test prevede il prelievo di porzioni di pelle (presa dalla coda) e incubarle in una soluzione di dopa (la soluzione quindi contiene uno dei precursori della melanina) questo precursore diffonderà per osmosi nelle melanofore e anche non potendo entrare nei melanosomi, nel comune citoplasma darà inizio alle reazioni per formare la melanina se la tirosinasi è presente.
Quindi un T- non dimostrerà reazione e un T+ invece incrementerà notevolmente la presenza di melanina nella pelle.

Il test è stato eseguito sulle 3 linee di albinismo del geco leopardino (Eublepharis macularius) e su un geco leopardino con colorazione ancestrale, in modo da avere un campione di controllo.

L'esperimento svolto porta ai seguenti risultati:
1) Wild-type/Ancestrale:
Non vi è incremento di melanina, tanta ce n'era prima e tanta ce n'è dopo. Si riscontra però un aumento dei processi dendritici fuori dalle melanofore.

2) Tremper albino:
L'area che contiene le melanofore è diventata molto più scura in seguito all'incubazione in dopa.

3) Rainwater albino:
L'area che contiene le melanofore si è inscurita.

4) Bell Albino:
Le singole melanofore si sono inscurite ma in maniera molto minore in relazione alle 2 precedenti linee di albinismo. Ricordiamo però che la linea Bell presenta già una colorazione più scura.

Quindi tutti e tre i campioni contenevano tirosinasi e sono definite T+.
A questo punto le nostre tre linee di albinismo non sono in grado di produrre una normale quantità di melanina a causa di una tirosinasi difettosa, o a causa dell'incapacità di muovere precursori e/o prodotti all'interno delle melanofore.
Verificare la presenza di tirosinasi nelle cellule è un primo passo per comprendere a che livello della via metabolica della melanina, differiscono le tre linee di albinismo.

1) OCA1:
Mutazione nel gene che codifica per la tirosinasi e produce un enzima con un'efficienza tra l'1% e il 10% e quindi l'individuo con questa mutazione può essere completamente non pigmentato o avere qualche lentiggine.

2) OCA2:
Rappresenta i T+ nell'uomo. La mutazione avviene nel gene che codifica per la proteina P, di cui non si conosce l'esatto ruolo ma si ipotizza che serva per il trasporto della tirosinasi nei melanosomi

3) OCA3:
Prevede una mutazione che coinvolge il gene per una proteina (TRP1) correlata alla tirosinasi. Tale proteina stabilizza la tirosinasi e altri enzimi presenti nei melanosomi. In questo caso la melanina invece che essere nera è marrone e la pelle e i capelli risultano molto più chiari.

Fonti:
http://www.vmsherp.com/
http://www.tc.umn.edu/~gambl007/publications/Gamble_etal_2006_Tyrosinase.pdf